Akdeniz anemisi, genetik geçişli bir kan hastalığıdır ve tıbbi literatürde talasemi olarak adlandırılır. Bu hastalık, vücudun yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi üretememesi durumudur. Kırmızı kan hücreleri, vücudun tüm dokularına oksijen taşıyan hayati bileşenlerdir. Talasemide ise, hemoglobin adı verilen ve oksijen taşıyan proteinin üretiminde bir bozukluk söz konusudur. Bu bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin erken ölmesine ve dolayısıyla vücudun oksijen ihtiyacının karşılanamamasına neden olur. Bu durum da kansızlık (anemi) olarak kendini gösterir.
Talaseminin Nedenleri
Talasemi, genetik bir hastalıktır. Yani, ebeveynlerden çocuklara genetik materyal yoluyla aktarılır. Hastalığın temelinde, hemoglobinin alfa veya beta zincirlerini kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar yatar. Bu mutasyonlar, hemoglobinin normal yapısını ve fonksiyonunu bozarak anemiye yol açar. Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı, genetik danışmanlık ve testlerle belirlenebilir.
Talasemi Tipleri
Talasemi, etkilenen genin türüne ve mutasyonun ciddiyetine göre farklı tiplere ayrılır. En sık görülen tipleri şunlardır:
- Alfa Talasemi: Hemoglobinin alfa zincirlerini etkileyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hafif formları belirti vermeyebilirken, daha ciddi formları ciddi anemiye yol açabilir.
- Beta Talasemi: Hemoglobinin beta zincirlerini etkileyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Beta talaseminin farklı şiddetlerde formları bulunur:
- Beta Talasemi Minör (Taşıyıcı): Genellikle hafif kansızlık belirtileri görülür veya hiç belirti vermeyebilir. Hastalar genellikle normal bir yaşam sürdürebilirler.
- Beta Talasemi Intermedia: Orta derecede kansızlık belirtileri gösterir. Kan transfüzyonu ihtiyacı daha az olabilir.
- Beta Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi formudur. Hastalar, yaşamlarını sürdürebilmek için düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar. Tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Talaseminin Belirtileri
Talaseminin belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Hafif formlarda belirtiler fark edilmeyebilirken, daha ciddi formlarda şu belirtiler görülebilir:
- Yorgunluk ve halsizlik
- Soluk cilt
- Nefes darlığı
- Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları (özellikle beta talasemi majörde)
- Karın şişliği (dalak ve karaciğer büyümesi nedeniyle)
- Büyüme ve gelişme geriliği
- Sarılık
Talasemi majör hastalarında, düzenli kan transfüzyonları yaşam kurtarıcıdır. Ancak bu transfüzyonlar, vücutta demir birikimine yol açabilir. Bu durumun yönetimi için demir şelasyon tedavisi de gereklidir.
Talasemi Tanısı ve Tedavisi
Talasemi tanısı, kan testleri (tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi) ve genetik testlerle konulur. Tedavi, hastalığın şiddetine göre planlanır. Hafif vakalarda özel bir tedavi gerekmeyebilirken, daha ciddi vakalarda düzenli kan transfüzyonları ve demir birikimini önleyici ilaçlar kullanılır. Nadiren, kök hücre nakli de bir tedavi seçeneği olabilir.
Talasemi, önlenebilir bir hastalık değildir ancak genetik taşıyıcılığın bilinmesi ve evlilik öncesi taramalar, hastalığın nesilden nesile aktarılmasını önlemede önemli bir rol oynar. Sağlıklı bir yaşam için erken tanı ve uygun tedavi büyük önem taşır.