Akondroplazi Nedir?
Akondroplazi, Yunanca kökenli olup “kıkırdağın gelişememesi” anlamına gelen, doğumsal ve genetik bir kemik büyüme bozukluğudur. Halk arasında cücelik olarak bilinen bu durum, orantısız boy kısalığının en yaygın nedenidir. Akondroplazide, vücut gövdesi normal veya normale yakın büyüklükteyken, özellikle kol ve bacaklar anormal derecede kısa kalır. Bu durum, uzun kemiklerin uçlarındaki büyüme plaklarında bulunan kıkırdak dokusunun kemiğe dönüşümündeki bozulmadan kaynaklanır; yani kemikler uzayamaz ancak kalınlaşmaları normal şekilde devam eder.
Nedenleri Nelerdir?
Akondroplazi, 4. kromozom üzerinde yer alan fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyon (değişiklik) sonucu ortaya çıkar. Bu gen, kemik büyümesini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumludur. FGFR3 genindeki mutasyon, bu proteinin aşırı aktif hale gelmesine ve kemik gelişimini yavaşlatmasına neden olur. Akondroplazi vakalarının yaklaşık %80'i, anne veya babada akondroplazi olmamasına rağmen rastgele ortaya çıkan spontan mutasyonlar sonucu gelişir. Geri kalan %20'lik kısım ise kalıtsal geçişlidir. İleri yaşta baba olmak, spontan mutasyon riskini artırabilir.
Belirtileri Nelerdir?
Akondroplazi, genellikle belirgin fiziksel özelliklerle kendini gösterir. Başlıca belirtileri şunlardır:
- Kol ve bacaklarda orantısız kısalık (rizomelik kısalma), özellikle üst kol ve uyluk kemiklerinde belirgindir.
- Büyük kafa (makrosefali) ve belirgin alın çıkıklığı.
- Basık burun kökü ve orta yüz hipoplazisi (yüzün orta kısmının az gelişmesi).
- Kısa ve kalın parmaklar, orta ve yüzük parmağı arasında boşluk (üç parmaklı el görünümü).
- Belde artan çukurluk (lordoz) ve bacaklarda eğrilik (çarpık bacak).
- Zayıf kas tonusu (hipotoni) ve motor beceri gelişiminde gecikme.
Akondroplaziye sahip bireylerde omurilik sıkışması, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve obezite gibi ek sağlık sorunları da görülebilir.
Tanı ve Tedavi Yöntemleri
Akondroplazi tanısı, doğum öncesi fetal ultrason bulguları, doğum sonrası fizik muayene ve genetik testlerle konulur. Özellikle FGFR3 genindeki mutasyonun tespiti kesin tanı sağlar.
Akondroplazinin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomların yönetilmesine, olası komplikasyonların önlenmesine ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasına odaklanır. Uygulanan yaklaşımlar şunları içerebilir:
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon ile motor becerilerin desteklenmesi.
- Beslenme danışmanlığı ile obezite gibi komplikasyonların önlenmesi.
- Omurga sorunları veya bacak eğrilikleri gibi durumlarda cerrahi müdahaleler.
- Büyüme hormonu tedavisi genellikle etkisizdir; ancak vosoritid gibi yeni ilaçlar üzerinde çalışmalar devam etmektedir.
Akondroplazi yaşam boyu süren bir durum olsa da, uygun tıbbi takip ve destekleyici bakımla bireyler sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebilirler.