Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), genetik kökenli, tekrarlayan ateş atakları ve vücudun çeşitli bölgelerinde iltihaplanma ile seyreden kronik bir hastalıktır. Genellikle Akdeniz ülkeleri ve çevresindeki topluluklarda daha sık görülmesi nedeniyle bu adı almıştır. Ancak günümüzde dünyanın birçok yerinde FMF hastalarına rastlanmaktadır.
FMF Hastalığı Neden Olur?
FMF hastalığı, MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, vücudun iltihaplanma yanıtını düzenleyen pirin (pyrin) adlı bir proteini üretmekten sorumludur. MEFV genindeki mutasyonlar, pirin proteininin işlevini bozarak vücudun gereksiz yere iltihaplanmasına yol açar. Bu durum, tekrarlayan ateş ataklarının ve diğer FMF belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.
FMF, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Bu, hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan hatalı genin alınması gerektiği anlamına gelir. Ancak, genetik taşıyıcı olan bireylerde hastalık belirtileri görülmeyebilir.
FMF Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
FMF'nin en belirgin özelliği, tekrarlayan ateş ataklarıdır. Bu ataklar genellikle 1 ila 3 gün sürer ve kendiliğinden geçer. Ataklar sırasında hastalar yüksek ateşin yanı sıra aşağıdaki belirtileri de yaşayabilir:
- Karın Ağrısı: En sık görülen belirtilerden biridir. Genellikle şiddetli ve ani başlayan karın ağrısı, apandisit ile karıştırılabilir.
- Göğüs Ağrısı: Özellikle nefes alıp verirken artan, keskin bir göğüs ağrısı görülebilir. Bu durum, akciğer zarlarında (plevra) veya kalp zarında (perikard) iltihaplanmadan kaynaklanabilir.
- Eklem Ağrısı ve Şişliği: Genellikle diz, ayak bileği ve kalça gibi büyük eklemlerde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı görülür.
- Kas Ağrısı: Vücudun çeşitli bölgelerinde kas ağrıları da FMF'nin belirtileri arasında yer alabilir.
- Deri Lezyonları: Bazı hastalarda bacaklarda kızarıklık, şişlik ve ağrı ile karakterize erizipel benzeri lezyonlar görülebilir.
FMF ataklarının sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı hastalar ayda birkaç kez atak geçirirken, bazıları daha seyrek ataklar yaşayabilir. Ataklar arasında hastalar genellikle tamamen normal bir yaşam sürerler.
FMF Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?
FMF tanısı, hastanın tıbbi öyküsü, fizik muayenesi ve genetik testler ile konulur. Doktor, hastanın yaşadığı belirtileri, atakların sıklığını ve süresini detaylı bir şekilde sorgular. Fizik muayenede iltihaplanma belirtileri aranır.
Kesin tanı için MEFV genindeki mutasyonları tespit etmeye yönelik genetik testler yapılır. Bu testler, hastalığın genetik temelini doğrulamada önemli bir rol oynar.
FMF Hastalığının Tedavisi
FMF'nin tedavisinde en etkili ilaç kolşisindir. Kolşisin, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olur ve amiloidoz gibi ciddi komplikasyonların önlenmesinde etkilidir. Kolşisin, genellikle ömür boyu kullanılır.
Kolşisine yanıt vermeyen veya yan etki gören hastalarda farklı tedavi seçenekleri de değerlendirilebilir. Bu seçenekler arasında biyolojik ajanlar gibi daha yeni tedavi yöntemleri bulunabilir.
FMF, erken tanı ve düzenli tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Tedaviye uyum gösteren hastalar, normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.