DMD Nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kasların ilerleyici bir şekilde zayıflamasına ve dejenerasyonuna yol açan, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Genellikle erkek çocuklarında görülen bu durum, kas hücrelerinin bütünlüğünü korumak için hayati önem taşıyan distrofin adı verilen bir proteinin eksikliği veya hatalı üretimi nedeniyle ortaya çıkar . Distrofin genindeki mutasyonlar, kas liflerinin zamanla parçalanmasına ve yerini yağ ve bağ dokusunun almasına neden olur . DMD, tüm kas hastalıkları içinde en sık rastlanan tiplerden biridir ve her 3.500 ila 5.000 erkek çocuğundan birini etkiler .
DMD Neden Olur?
DMD, X kromozomu üzerinde yer alan distrofin genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Bu nedenle, X kromozomundaki hatalı gen erkeklerde hastalığın ortaya çıkmasına neden olurken, kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar ve nadiren belirti gösterirler . Hastalık, anneden erkek çocuğa geçebileceği gibi, vakaların yaklaşık üçte birinde aile öyküsü olmaksızın kendiliğinden de ortaya çıkabilir .
Belirtileri Nelerdir?
DMD belirtileri genellikle 2 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir . En yaygın belirtiler şunlardır:
- Geç yürüme (18 ay sonrası) .
- Koşma, zıplama ve merdiven çıkmada zorluk .
- Sık düşmeler ve oturur pozisyondan kalkarken zorlanma (Gowers belirtisi) .
- Baldır kaslarında belirgin şişlik (yalancı hipertrofi), kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusunun alması nedeniyle .
- Paytak yürüme veya ayak parmakları üzerinde yürüme .
- Öğrenme güçlükleri ve davranışsal sorunlar .
Hastalık ilerledikçe, kas zayıflığı kolları, gövdeyi ve diğer kas gruplarını etkiler. Çoğu çocuk 12 yaşına gelmeden yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalye kullanmaya başlar . İleri evrelerde solunum kaslarında zayıflık, kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati) ve omurga eğriliği (skolyoz) gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir .
Tanı ve Tedavi Yöntemleri
DMD tanısı, klinik belirtilerin değerlendirilmesi, aile öyküsü, yüksek kreatin kinaz (CK) seviyelerini gösteren kan testleri ve distrofin genindeki mutasyonu tespit eden genetik testlerle konulur . Bazı durumlarda kas biyopsisi de gerekebilir .
DMD'nin bilinen kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır . Ancak, tedaviler semptomları yönetmeye, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır . Tedavi yaklaşımları şunları içerebilir:
- Fizik Tedavi: Kas gücünü korumak, esnekliği artırmak ve eklem sertliklerini önlemek için düzenli egzersizler ve germe hareketleri önemlidir . Yüzme gibi aktiviteler önerilebilir .
- Steroid Tedavisi: Kortikosteroidler, kas yıkımını yavaşlatarak ve kas gücünü koruyarak hastalığın seyrini geciktirebilir .
- Ortopedik Bakım: Skolyoz gibi iskelet deformitelerinin yönetimi için cerrahi müdahaleler veya destekleyici cihazlar kullanılabilir .
- Kalp ve Solunum Desteği: Kalp fonksiyonları düzenli olarak izlenir ve solunum kasları zayıfladığında solunum cihazlarına ihtiyaç duyulabilir .
Gen terapileri, ekson atlama tedavileri ve kök hücre araştırmaları gibi yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir, ancak bunlar henüz klinik uygulama aşamasında değildir . Erken teşhis ve multidisipliner bir yaklaşımla, DMD'li bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir .