Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen, çoğunlukla genetik geçişli nadir bir kanama bozukluğudur. Bu hastalıkta, kanın pıhtılaşma sisteminde önemli rol oynayan pıhtılaşma faktörleri adı verilen proteinler eksik veya yetersizdir. Normalde, bir kan damarı hasar gördüğünde, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri bir araya gelerek kanamayı durduran bir pıhtı oluşturur. Hemofili hastalarında ise bu pıhtılaşma süreci aksar, bu da yaralanmalar veya ameliyatlar sonrasında uzun süreli iç veya dış kanamalara neden olabilir.
Hemofili Türleri Nelerdir?
Hemofilinin başlıca iki kalıtsal türü bulunmaktadır:
- Hemofili A (Klasik Hemofili): En yaygın hemofili türüdür ve pıhtılaşma faktörü VIII (FVIII) eksikliğinden kaynaklanır. Tüm hemofili vakalarının yaklaşık %80-85'ini oluşturur.
- Hemofili B (Noel Hastalığı): Daha az yaygın olan bu tür, pıhtılaşma faktörü IX (FIX) eksikliği veya yetersizliğinden kaynaklanır.
Hastalığın şiddeti, kandaki pıhtılaşma faktörü seviyesine göre hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırılır. Faktör seviyesi ne kadar düşükse, kanama riski ve şiddeti de o kadar artar.
Hemofili Nedenleri ve Kalıtımı
Hemofili genellikle kalıtsaldır ve X kromozomu üzerindeki çekinik bir gen ile taşınır. Bu nedenle, hastalık neredeyse yalnızca erkeklerde görülürken, kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve belirti göstermezler. Ancak, bazı taşıyıcı kadınlarda düşük pıhtılaşma faktörü seviyeleri nedeniyle hafif hemofili belirtileri görülebilir. Nadiren, hemofili yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir; bu duruma edinilmiş hemofili denir ve bağışıklık sisteminin pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirmesi sonucu oluşur.
Hemofili Belirtileri
Hemofilinin temel belirtileri aşırı kanama ve kolay morarmadır. Belirtiler hastalığın şiddetine göre değişebilir:
- Küçük yaralanmalardan sonra uzun süren kanamalar.
- Vücutta kolayca oluşan ve büyüyen morluklar.
- Eklem içi kanamalar (şişlik, ağrı ve sertlik), özellikle diz, ayak bileği ve dirseklerde.
- Kaslarda ve yumuşak dokularda kan birikmesi (hematom).
- Sık tekrarlayan ve durdurulması zor burun kanamaları.
- Diş çekimi veya cerrahi müdahale sonrası uzun süreli kanama.
- İdrar veya dışkıda kan görülmesi.
- Ciddi vakalarda, kendiliğinden (spontan) kanamalar.
Tanı ve Tedavi Yöntemleri
Hemofili tanısı, kan testleri ile konulur. Bu testler, kanın pıhtılaşma süresini ölçer ve eksik olan pıhtılaşma faktörünün tipini ve miktarını belirler. Hemofilinin temel tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konulması, yani replasman tedavisidir. Bu tedavi, damar yoluyla faktör konsantratlarının verilmesini içerir ve genellikle ömür boyu sürer.