Ensefalosel Nedir?
Ensefalosel, beynin ve beyin zarlarının (meninksler) kafatasındaki doğuştan gelen bir açıklıktan dışarı doğru fıtıklaşması durumudur. Bu durum, fetal gelişim sırasında nöral tüp adı verilen yapının tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Eğer fıtıklaşan kese sadece beyin omurilik sıvısı (BOS) ve zarları içeriyorsa 'meningosel', hem beyin dokusu hem de sıvı içeriyorsa 'ensefalosel' olarak adlandırılır. Ensefaloseller sıklıkla kafatasının arka kısmında (oksipital bölge) görülmekle birlikte, alın (frontal) veya diğer bölgelerde de oluşabilir. Fıtığın büyüklüğü ve içeriği, hastalığın ciddiyetini belirleyen önemli faktörlerdir.
Nedenleri Nelerdir?
Ensefaloselin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik, çevresel ve kalıtsal faktörlerin karmaşık etkileşimi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Başlıca nedenler ve risk faktörleri şunlardır:
- Nöral Tüp Defekti: Hamileliğin ilk birkaç haftasında nöral tüpün tepesinin kapanmasıyla ilgili bir sorun oluşması ensefalosele yol açar.
- Folik Asit Eksikliği: Gebelik öncesinde ve erken dönemlerinde folik asit eksikliği, nöral tüp defektleri riskini artırabilir. Bu nedenle, hamile kalmayı planlayan veya hamile olan kadınların folik asit takviyesi alması önerilir.
- Genetik Yatkınlık: Ailesel geçmişte nöral tüp defektleri olan bireylerde ensefalosel riski artabilir. Bazı durumlarda genetik sendromların bir parçası olarak da görülebilir.
- Çevresel Faktörler: Hamilelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı çevresel toksinler, enfeksiyonlar (kızamıkçık, sitomegalovirüs gibi) veya radyasyon gibi faktörlerin ensefalosel riskini artırabileceği düşünülmektedir.
Belirtileri Nelerdir?
Ensefalosel belirtileri, fıtıklaşan dokunun büyüklüğü, konumu ve içerdiği beyin dokusunun miktarı ve türüne bağlı olarak kişiden kişiye değişiklik gösterir. Yaygın olarak görülen belirtiler şunları içerebilir:
- Kafada dışarı doğru şişlik veya kese görünümü.
- Nörolojik problemler, örneğin gelişimsel gecikme, zayıf motor fonksiyonlar, koordinasyonsuz hareketler.
- Hidrosefali (beyinde sıvı birikimi), baş ağrısı ve kusma gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
- Epileptik nöbetler.
- Görme sorunları.
- Mikrosefali (beklenenden küçük baş büyüklüğü).
- Yüz şekil bozuklukları veya burun tıkanıklığı.
Tanı Nasıl Konulur?
Ensefalosel tanısı genellikle doğumdan önce veya hemen sonra konulur. Tanı yöntemleri şunlardır:
- Prenatal Ultrasonografi: Anne karnındaki bebeklerde ultrason yardımıyla fıtıklaşmış beyin dokusu içeren kistik bir kitle olarak görülebilir.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Doğum öncesi veya sonrası dönemde ensefaloselin boyutunu, yerini ve içerdiği yapıları belirlemek için önemli bir araçtır.
- Bilgisayarlı Tomografi (BT): Kemik anatomisini görüntülemek için yüksek çözünürlüklü BT de tercih edilebilir.
- Fizik Muayene: Doğumdan hemen sonra yapılan fiziki muayene ile tanı doğrulanabilir.
- Genetik Testler: Bazı durumlarda ensefalosel, genetik bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir, bu nedenle genetik testler düşünülebilir.
Tedavisi Nasıldır?
Ensefalosel tedavisi genellikle cerrahi müdahaleyi içerir ve tedavi yaklaşımı, ensefaloselin büyüklüğü, konumu, içerdiği yapılar, hastanın yaşı ve genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Tedavide genellikle şu adımlar izlenir:
- Cerrahi Onarım: Fıtıklaşan beyin dokusunun kafatasına yerleştirilmesi ve kafatasındaki açıklığın kapatılması için cerrahi müdahale gereklidir. Bu işlem genellikle doğumdan kısa bir süre sonra gerçekleştirilir.
- Hidrosefali Yönetimi: Eğer hidrosefali gelişmişse, beyindeki fazla sıvıyı boşaltmak için şant yerleştirilebilir.
- Destekleyici Tedavi: Ameliyat sonrası fizyoterapi, konuşma terapisi ve diğer destekleyici tedaviler, hastanın yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur. Beslenmenin sağlanması ve nöbetlerin kontrol altına alınması da destekleyici tedavinin bir parçasıdır.
- Multidisipliner Yaklaşım: Ensefaloselli hastaların takibi, beyin cerrahisi, pediatri, çocuk nörolojisi, neonatoloji ve genetik gibi birçok bölümün işbirliğiyle multidisipliner bir yaklaşımla yapılmalıdır.
Erken teşhis ve tedavi, bebeğin yaşam kalitesini ve prognozunu olumlu yönde etkileyebilir. Her ensefalosel vakası farklı olduğundan, doğru teşhis ve uygun tedavi için bir uzmana danışmak önemlidir.