Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?
Fetal DNA testi, tıp literatüründe Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) olarak da bilinen, hamilelik sırasında anne adayının kanından alınan basit bir örnekle bebeğin genetik materyalini inceleyen modern bir tarama testidir. Bu test, fetüsün genetik sağlığını değerlendirmek ve belirli kromozomal bozuklukların riskini belirlemek amacıyla kullanılır.
Nasıl Yapılır?
Fetal DNA testi, anne adayının kolundan alınan küçük bir kan örneğiyle gerçekleştirilir. Bu kan örneği, annenin dolaşım sisteminde serbestçe bulunan ve plasentadan kaynaklanan “hücre dışı fetal DNA” (cffDNA) adı verilen küçük DNA parçacıklarını içerir. Laboratuvar ortamında bu fetal DNA parçaları ayrıştırılarak analiz edilir. Test genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir, çünkü bu dönemde anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunur.
Neleri Tarar?
NIPT, özellikle aşağıdaki gibi yaygın kromozomal anormallikleri taramak için kullanılır:
- Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozomal anormalliktir.
- Edwards Sendromu (Trizomi 18): Ciddi gelişimsel sorunlara yol açan bir durumdur.
- Patau Sendromu (Trizomi 13): Nadir görülen ve genellikle yaşamla bağdaşmayan bir anormalliktir.
- Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri: Turner sendromu (X0), Klinefelter sendromu (XXY) gibi durumları da tespit edebilir.
Ayrıca, test bebeğin cinsiyetini de yüksek doğrulukla belirleyebilir.
Avantajları Nelerdir?
Fetal DNA testinin en önemli avantajları şunlardır:
- Non-İnvaziv Olması: Anne karnına herhangi bir müdahale gerektirmediği için anne ve bebek için düşük riski taşımaz.
- Erken Teşhis İmkanı: Gebeliğin erken dönemlerinde (10. haftadan itibaren) uygulanabilir olması, ailelere bilinçli kararlar alma ve hazırlık yapma imkanı sunar.
- Yüksek Doğruluk Oranı: Özellikle Down sendromu gibi belirli kromozomal bozuklukların taranmasında %99'un üzerinde doğruluk oranına sahiptir.
- Gereksiz İnvaziv Testlerin Önlenmesi: Yüksek riskli sonuçlar veren geleneksel tarama testlerine kıyasla daha net sonuçlar sunarak, gereksiz amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv işlemlerin önüne geçilmesine yardımcı olabilir.
Önemli Notlar
Fetal DNA testi, yüksek güvenilirliğe sahip bir tarama testi olmakla birlikte, bir tanı testi değildir. Test sonucunun yüksek riskli çıkması durumunda, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı testlerinin yapılması önerilebilir. Bu test, tüm genetik anormallikleri tespit edemez, sadece taranan belirli kromozomal bozukluklar hakkında bilgi verir.