Miyelodisplastik Sendrom (MDS) Nedir?
Miyelodisplastik Sendrom (MDS), halk arasında 'kemik iliği tembelliği' olarak da bilinen, kemik iliği yetmezliği hastalıkları grubunda yer alan bir rahatsızlıktır. Bu sendromda, kemik iliğindeki kan hücrelerini üreten öncül hücreler anormal bir yapı kazanır ve düzgün çalışmazlar. Sonuç olarak, kemik iliği yeterli sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi (alyuvar), beyaz kan hücresi (akyuvar) ve trombosit (kan pulcuğu) üretemez. MDS, Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından kanser grubu hastalıklar arasında sınıflandırılmaktadır ve bazı alt tiplerinde akut miyeloid lösemiye (AML) dönüşme riski taşır.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
MDS'nin kesin nedeni çoğu zaman bilinmemektedir. Bu duruma 'primer MDS' denir. Ancak bazı durumlarda hastalığın ortaya çıkmasında belirli faktörler rol oynayabilir. Risk faktörleri arasında şunlar bulunur:
- İleri Yaş: MDS genellikle ileri yaşta ortaya çıkar; hastaların çoğu 60 yaşın üzerindedir ve ortalama tanı yaşı 70 civarındadır.
- Önceki Kanser Tedavileri: Kemoterapi veya radyoterapi almış kişilerde, tedaviden yıllar sonra MDS gelişme riski artabilir. Bu duruma 'sekonder MDS' denir.
- Kimyasal Maruziyet: Benzen gibi bazı kimyasallara maruz kalmak hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
- Genetik Yatkınlık: Nadir de olsa, Fanconi anemisi gibi belirli kalıtsal genetik hastalığı olan gençlerde MDS görülebilir.
Belirtileri
MDS belirtileri, kemik iliğinde üretimi bozulan kan hücrelerinin türüne ve sayısına bağlı olarak değişiklik gösterir. Başlangıçta bazı hastalarda belirti olmayabilir ve hastalık rutin kan testlerinde tesadüfen saptanabilir. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Kansızlık (Anemi): Kırmızı kan hücrelerinin düşüklüğüne bağlı olarak yorgunluk, halsizlik, soluk cilt rengi, nefes darlığı ve çarpıntı görülebilir.
- Sık Enfeksiyonlar: Beyaz kan hücrelerinin (özellikle nötrofillerin) sayısındaki düşüklük, bağışıklık sistemini zayıflatarak sık enfeksiyonlara ve ateşe yatkınlığa neden olur.
- Kanama Eğilimi: Trombosit sayısındaki düşüklük veya işlev bozukluğu, kolay morarma, burun kanaması veya diş eti kanamaları gibi kanama sorunlarına yol açabilir.
Tanı Yöntemleri
MDS tanısı, hematoloji uzmanının klinik muayenesi ve çeşitli laboratuvar testleri ile konulur. Tanı sürecinde genellikle aşağıdaki adımlar izlenir:
- Kan Testleri: Tam kan sayımı, kan hücrelerinin sayısını ve morfolojisini değerlendirmek için yapılır. Periferik yayma ile kan hücrelerindeki yapısal anormallikler incelenir.
- Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi: MDS tanısını doğrulamak ve alt tipini belirlemek için kemik iliğinden örnek alınması ve incelenmesi şarttır.
- Genetik Testler: Kemik iliği hücrelerindeki kromozomal bozukluklar ve genetik değişiklikler, hastalığın alt tipini belirlemeye ve tedavi planlamasına yardımcı olur.
Tedavi Seçenekleri
MDS tedavisi, hastalığın alt tipine, risk grubuna, hastanın yaşına ve genel sağlık durumuna göre kişiye özel olarak belirlenir. Tedavi yaklaşımları şunları içerebilir:
- Destekleyici Tedaviler: Anemi için kan transfüzyonları, enfeksiyon riskini azaltmak için antibiyotikler ve kan hücresi üretimini teşvik eden büyüme faktörleri (eritropoietin, G-CSF) kullanılabilir.
- İlaç Tedavileri: Hastalığın seyrini değiştirmeye yönelik ilaçlar arasında immünosupresif tedaviler, azasitidin ve desitabin gibi hipometile edici ajanlar ve belirli genetik anormallikleri olan hastalarda lenalidomid yer alabilir.
- Kök Hücre Nakli: Özellikle genç ve uygun hastalarda, doku uyumlu bir vericiden yapılan kök hücre nakli, MDS için tek küratif tedavi seçeneği olabilir. Ancak bu tedavi, önemli yan etkileri nedeniyle her hastaya uygulanamaz.